Questões de Concursos Públicos - FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica

Casal com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre busca aconselhamento genético. Referem todas as perdas abaixo de 8 semanas gestacionais, com ultrassonografia com batimentos cardíacos fetais, e 2 exames já realizados. A pesquisa de mutação do MTHFR detectou que a mulher é portadora da variante C677T; e o PCR de restos ovulares da última gestação revelou uma trissomia do cromossomo 14 e uma monossomia do cromossomo 15. Sobre o caso apresentado, considerando o correto aconselhamento genético para abortamento recorrente, assinale a afirmativa correta.

Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente. Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.

A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir. Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT. Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir. I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner. II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma. III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m2. Está correto o que se afirma em

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais. Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura. Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma. Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter. Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.

Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos. Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir. I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico. II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna. III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração. Está correto o que se afirma em

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas. Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica. Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.