Questão #163096 - FUNSAÚDE - CE FGV - FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica - Medicina

Q163096 FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica

Ano: 2021

Órgão: FUNSAÚDE - CE

Banca: FGV

Matéria: Medicina

Assunto: Genética Médica

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais. Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura. Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

A A presença de fenda palatina e malformação renal confirma um diagnóstico de Síndrome Velocardiofacial.

B A presença de mielomeningocele aponta para uma malformação ao caso.

C O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 13.

D A polidactilia com malformação renal é fortemente indicativa de Síndrome de Bardet-Biedl, na qual a mielomeningocele é uma característica definidora.

E O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 18.

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