Questão #163079 - FUNSAÚDE - CE FGV - FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica - Medicina

Q163079 FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica

Ano: 2021

Órgão: FUNSAÚDE - CE

Banca: FGV

Matéria: Medicina

Assunto: Genética Médica

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações. Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

A É uma miosite viral recorrente, podendo ser encaminhado ao acompanhamento da saúde básica.

B Descartado Duchenne, devemos pensar em Doença de Pompe na forma infantil, e solicitar o sequenciamento genético do gene GAA.

C A elevação de creatinofosfoquinase e o sinal de Gower são suficientes para o diagnóstico de Duchenne, independente do PCR, e deve ser iniciado corticoide como tratamento de escolha.

D O PCR é suficiente para descartarmos a distrofia de Duchenne, devendo iniciar a investigação de diagnósticos diferenciais por biópsia muscular.

E A suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD.

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