Questão #163066 - FUNSAÚDE - CE FGV - FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica - Medicina

Q163066 FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica

Ano: 2021

Órgão: FUNSAÚDE - CE

Banca: FGV

Matéria: Medicina

Assunto: Genética Médica

A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT. Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo. Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.

A A pesquisa das mutações N370S e L444P são sugeridas como investigação inicial de casos clinicamente suspeitos.

B Resultados baixos da dosagem de beta-glicocerebrosidase em papel filtro, associados a elevação da quitotriosidase, são considerados com valor diagnóstico.

C Só são candidatos ao tratamento somente pacientes com DG tipo I.

D Optou-se por tratar todos os pacientes com diagnóstico de DG com enzima recombinante de produção nacional.

E Todos os tratamentos disponíveis são terapias de reposição enzimática, com diferenças menores entre eles e não significativas para o paciente.

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