Q163087
FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica
Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos.
Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.
I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.
II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.
III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.
Está correto o que se afirma em
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