Questão #163084 - FUNSAÚDE - CE FGV - FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica - Medicina

Q163084 FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica

Ano: 2021

Órgão: FUNSAÚDE - CE

Banca: FGV

Matéria: Medicina

Assunto: Genética Médica

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas. Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica. Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.

A A suspeita clínica é de uma síndrome de microdeleção 17q11.2, causadora de formas mais graves de neurofibromatose tipo 1.

B A suspeita clínica é de neurofibromatose tipo 1, e a deficiência intelectual é achado muito frequente na doença.

C Um caso com tamanha gravidade é compatível com schwannomatose.

D A evolução muito precoce sugere um quadro de neurofibromatose com puberdade precoce, com a produção inapropriada de hormônios sendo a causa da evolução, sendo uma associação comum.

E O caso sugere a síndrome de Leopard, em sua forma grave, com herança autossômica recessiva.

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