Q232332
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista
Um paciente de 28 anos, previamente assintomático,
apresenta episódio de rabdomiólise grave (CK 32.000
U/L) após exercício intenso em ambiente quente. Ele
relata história de intolerância ao calor desde a
adolescência e episódios esporádicos de rigidez
muscular induzida por esforço, sem miotonia ao exame.
A força muscular é normal no período intercrise.
A eletroneuromiografia entre crises é normal.
Biópsia muscular (obtida um mês após resolução da
rabdomiólise) mostra núcleos centrais em algumas fibras
e aspectos centronucleares discretos, sem necrose ativa.
A imunohistoquímica é normal.
O sequenciamento genético identifica variantes
heterozigóticas patogênicas no gene RYR1 relacionadas
a liberação anormal de Ca²? no retículo sarcoplasmático.
Qual das manifestações abaixo é a MAIS característica
das miopatias associadas ao RYR1 e está plenamente
compatível com o caso?
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