Q232332 FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista
Ano: 2025
Banca: FURB
Matéria: Medicina
Assunto: Neurologia

Um paciente de 28 anos, previamente assintomático, apresenta episódio de rabdomiólise grave (CK 32.000 U/L) após exercício intenso em ambiente quente. Ele relata história de intolerância ao calor desde a adolescência e episódios esporádicos de rigidez muscular induzida por esforço, sem miotonia ao exame. A força muscular é normal no período intercrise. A eletroneuromiografia entre crises é normal. Biópsia muscular (obtida um mês após resolução da rabdomiólise) mostra núcleos centrais em algumas fibras e aspectos centronucleares discretos, sem necrose ativa. A imunohistoquímica é normal. O sequenciamento genético identifica variantes heterozigóticas patogênicas no gene RYR1 relacionadas a liberação anormal de Ca²? no retículo sarcoplasmático. Qual das manifestações abaixo é a MAIS característica das miopatias associadas ao RYR1 e está plenamente compatível com o caso?

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