Q245838
FUNDATEC - 2025 - SES-RJ - Acesso Direto - Anestesiologia,Cirurgia Cardiovascular,Cirurgia Geral,Clínica Médica,Ginecologia e Obstetrícia,Medicina Intensiva,Neurocirurgia,Ortopedia e Traumatologia,Pediatria,Psiquiatria
Uma recém-nascida de 12 dias é encaminhada ao serviço especializado por
apresentar genitália ambígua, episódios de vômitos intermitentes, letargia progressiva e dificuldade
alimentar. No exame físico, observa-se clitoromegalia, ausência de testículos palpáveis e sinais de
desidratação. Os exames laboratoriais revelam hiponatremia (Na⁺ = 126 mEq/L) e hipercalemia
(K⁺ = 6,5 mEq/L). Diante do quadro clínico, suspeita-se de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Com
base nos achados clínicos e laboratoriais, o defeito enzimático mais provável é a deficiência da enzima
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