Q163063 FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica
Ano: 2021
Órgão: FUNSAÚDE - CE
Banca: FGV
Matéria: Medicina
Assunto: Genética Médica

A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada. Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.

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