Questão #163036 - FUNSAÚDE - CE FGV - FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica - Medicina

Q163036 FGV - 2021 - FUNSAÚDE - CE - Médico – Genética Médica

Ano: 2021

Órgão: FUNSAÚDE - CE

Banca: FGV

Matéria: Medicina

Assunto: Genética Médica

As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador. Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.

A O teste bioquímico de risco fetal detecta as displasias esqueléticas.

B A presença de fêmures encurtados, em gancho de telefone, é definidora do diagnóstico de acondroplasia.

C A Cornélia de Lange pode ser confirmada através do cariótipo de líquido amniótico.

D A avaliação da relação entre as circunferências torácica e craniana e entre as circunferências torácica e abdomnial é importante para determinar a viabilidade fetal.

E A hipomineralização com fraturas de costela é patognomônica da osteogênese imperfeita.

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