Q15690
UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica
Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite
irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e
costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para
a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?
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