Questão #15690 - SES-PE UPENET/IAUPE - UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica - Medicina

Q15690 UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica

Ano: 2026

Órgão: SES-PE

Banca: UPENET/IAUPE

Matéria: Medicina

Assunto: Endocrinologia

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23. Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?

A Neurofibromatose tipo 1; mutações no gene NF1.

B Síndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no gene GNAS.

C Hiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.

D Osteogênese Imperfeita; mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2.

E Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.

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