Questões de Concursos Públicos - IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)

As talassemias são consideradas as doenças monogênicas mais comuns na espécie humana, causadas pela produção inadequada de hemoglobina. Sobre este grupo de doenças, assinale a alternativa incorreta.

A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.

A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo que acomete quase que exclusivamente meninas. Sobre esta doença, assinale a alternativa correta:

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada por mutações no gene LDLR. Sobre as características e fsiopatologia da doença, assinale a alternativa incorreta:

A Homocistinúria é um erro inato do metabolismo caracterizada por níveis plasmáticos elevados de homocisteína, devido à presença de mutações no gene CBS. Assinale a alternativa correta que contém um dos tratamentos utilizados na prática clínica para esta doença:

A terapia gênica é um tipo de tratamento para doenças genéticas que visa a corrigir o fenótipo por meio da inserção de um gene funcional nas células mutadas. Em relação à terapia gênica, assinale a alternativa incorreta.

Nem todas as doenças monogênicas são herdadas seguindo um padrão mendeliano clássico de herança. Em algumas situações é possível identificar claramente que as leis mendelianas não se aplicam, e muitos destes casos já foram identificados e classifcados. Em relação aos padrões não clássicos de herança, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta: I. A manifestação de diferentes fenótipos em decorrência de mutações em diferentes genes é chamada de expressividade variável. II. A presença de um único alelo mutado no genótipo de um indivíduo é chamada de penetrância incompleta (genótipo incompleto ou heterozigoto). III. A expressão fenotípica de 2 diferentes alelos dominantes para um mesmo locus gênico é chamada de codominância. IV. Quando o fenótipo decorrente da presença de alelos dominantes em homozigose é mais grave do que aquele presente nos indivíduos heterozigotos para um alelo dominante é chamado de dominância incompleta ou semidominância. Estão corretas as afirmativas:

O genoma de uma célula eucariótica não é formado somente pelo DNA nuclear. O DNA mitocondrial também deve ser considerado, uma vez que trata-se de um material genético normalmente expresso. São características do DNA mitocondrial, exceto:

O DNA no núcleo encontra-se associado a proteínas e este complexo é chamado de cromatina. Com relação à estrutura da cromatina, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta: I. Regiões heterocromáticas são mais compactadas que as regiões eucromáticas. II. Os estágios de compactação da cromatina são determinados por modificações em histonas. III. Regiões heterocromáticas tem taxa de transcrição mais elevada que regiões eucromáticas. IV. Os centrômeros são regiões de eucromatina constitutiva. Estão corretas as afirmativas:

A Lei de Hardy-Weinberg considera que “as frequências genotípicas, em populações com cruzamentos ao acaso, se manterão constantes ao longo das gerações, a menos que fatores perturbem este equilíbrio”. Estes fatores perturbadores são chamados de fatores evolutivos e dentre estes podemos citar mutações, deriva gênica e efeito fundador. Com base nos conceitos de fatores evolutivos, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta: I. Quando se observa uma frequência bastante alta de um determinado gene mutante em uma população, que foi originada de um grupo bem pequeno de ancestrais em comum damos o nome de efeito fundador. II. Chamamos de deriva genética a variação da frequência gênica de uma população, devido à introdução ou eliminação de alelos. III. Uma população encontra-se em equilíbrio de HardyWeinberg quando as frequências gênicas e genotípicas não se alteram de geração em geração. Estão corretas as afirmativas: