Questão #66465 - EBSERH IBFC - IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Genética Médica (HUAP-UFF) - Medicina

Q66465 IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)

Ano: 2016

Órgão: EBSERH

Banca: IBFC

Matéria: Medicina

Assunto: Genética Médica

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada por mutações no gene LDLR. Sobre as características e fsiopatologia da doença, assinale a alternativa incorreta:

A O gene LDLR codifca uma proteína com função de receptor

B Cada flho de um progenitor afetado tem pelo menos 50% de chance de herdar a doença

C A hipercolesterolemia é o primeiro achado nos pacientes e se manifesta ao nascimento

D As mutações mais comuns no LDLR geram aumento da endocitose de LDL

E Homens e mulheres apresentam o mesmo risco de herdar a Hipercolesterolemia Familiar

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