Questão #66467 - EBSERH IBFC - IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Genética Médica (HUAP-UFF) - Medicina

Q66467 IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)

Ano: 2016

Órgão: EBSERH

Banca: IBFC

Matéria: Medicina

Assunto: Genética Médica

A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.

A O fenômeno de antecipação genética na Síndrome do X Frágil ocorre da mesma maneira se a transmissão do X mutado for paterna ou materna

B A maioria das mutações no FMR1, causadoras da Síndrome do X Frágil, são expansões de trinucleotídeos CGG

C As principais manifestações clínicas em meninos incluem: defciência intelectual moderada, hiperatividade e traços do espectro autista; além do rosto alongado, orelhas grandes e macrorquidismo, mais evidentes na puberdade

D Nem todas as pré-mutações têm a mesma susceptibilidade à expansão

E Devido ao fato de as expansões de trinucleotídeos serem mitoticamente instáveis, alguns pacientes apresentam mosaicismo em relação ao tamanho das repetições

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