Q232259
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista Pediátrico
Uma criança previamente saudável, de 4 anos, inicia
quadro progressivo de regressão do desenvolvimento,
ataxia, distúrbios de movimento e episódios de perda de
visão transitória. A ressonância magnética evidencia
hipersinal em T2 simétrico em substância branca
occipitoparietal, com relativa preservação subcortical
anterior e envolvimento do corpo caloso. O estudo
metabólico demonstra elevação de ácidos graxos de
cadeia muito longa, com razão C24:0/C22:0 aumentada.
Qual hipótese diagnóstica é mais compatível com esse
conjunto de achados?
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