Q232257
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista Pediátrico
Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
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