Q230471
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica
Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue
oculto positivo nas fezes, foi submetido a uma colonoscopia que
evidenciou centenas de pólipos em todos os segmentos do cólon,
inclusive no reto. O exame histopatológico evidenciou displasia
de alto grau nos pólipos biopsiados e carcinoma invasor em um
deles, localizado no sigmoide. Após investigação familiar e
genética, chegou-se ao diagnóstico de síndrome polipoide
familiar.
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética
são, respectivamente:
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