Q230471 FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica
Ano: 2024
Órgão: EBSERH
Banca: FGV
Matéria: Medicina
Assunto: Genética Médica

Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue oculto positivo nas fezes, foi submetido a uma colonoscopia que evidenciou centenas de pólipos em todos os segmentos do cólon, inclusive no reto. O exame histopatológico evidenciou displasia de alto grau nos pólipos biopsiados e carcinoma invasor em um deles, localizado no sigmoide. Após investigação familiar e genética, chegou-se ao diagnóstico de síndrome polipoide familiar. A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente: 

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