Q154511
CESPE / CEBRASPE - 2021 - SESAU - AL - Médico - Especialidade: Neuropediatria
As síndromes neurocutâneas, também conhecidas como neuroectodermoses ou doenças neurocutâneas, são afecções que comprometem o sistema nervoso e a pele, associadas a uma predisposição genética para formações hiperplásicas. Acerca dessas patologias, julgue o item subsequente.
Situação hipotética: Um menino com quatro anos de idade,
com história de quatro internações prévias por infecções
respiratórias, iniciou quadro de ataxia cerebelar progressiva e
movimentos coreoatetoides. No exame, além dos sinais
cerebelares, constataram-se apraxia oculomotora, várias
telangiectasias (na conjuntiva e em orelha), aumento de
alfafetoproteína sérica e diminuição de IgA e IgG séricos.
Assertiva: Nessa situação, o diagnóstico mais provável é de
ataxia-telangiectasia, que é a terceira síndrome neurocutânea
mais comum em prevalência e que, apesar da ataxia, não
costuma cursar com dificuldade importante de deambular.
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