Q8912
VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Neuropediatra
Lactente de 3 dias, previamente saudável, começa a
apresentar irritabilidade, vômitos e letargia progressiva.
Evolui rapidamente com rebaixamento do nível de consciência e episódios de respiração irregular. Não há febre.
Os exames laboratoriais mostram amônia plasmática de
400 µmol/L (VR < 80), glicemia normal, ausência de acidose metabólica e corpos cetônicos negativos. A análise
de aminoácidos plasmáticos revela aumento de glutamina e redução de citrulina. O exame de urina mostra presença de ácido orótico aumentado. Com base nesses achados, o diagnóstico provável é
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