Síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara descrita por Niikawa e Kuroki (1981). Os pacientes apresentam retardo mental e alterações fenotípicas faciais semelhantes à Síndrome de Down. Também podem apresentar defeitos cardíacos congênitos e imunodeiciências que os tornam suscetíveis a infecções bacterianas determinando internações recorrentes. As alterações hematológicas descritas são: