A o indivíduo apresenta, na idade adulta, altura compatível com seu alvo genético.

B não ocorre nenhum grau de atraso no desenvolvimento.

C as cardiopatias congênitas ocorrem em menos de 10% dos casos, sendo elas o defeito do septo atrioventricular, tetralogia de Fallot, comunicação interventricular e persistência do canal arterial.

D o hipertireoidismo está presente em muitos pacientes com esse diagnóstico sindrômico.

E podem ocorrer malformações do trato gastrointestinal, como atresia do duodeno, estenose pilórica, má rotações, pâncreas anular, ânus imperfurado.