Q245002 FUNDATEC - 2025 - SES-RJ - Área de Atuação: Medicina Intensiva Pediátrica
Ano: 2025
Órgão: SES-RJ
Banca: FUNDATEC
Matéria: Medicina
Assunto: Genética Médica

Durante a consulta de puericultura no primeiro mês de vida, é essencial que o pediatra verifique os resultados do teste de triagem neonatal (teste do pezinho), que tem como um de seus objetivos a detecção da fenilcetonúria. Essa doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em:

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