Q2361
ACCESS - 2026 - SCBM - RJ - Residência Médica - Medicina Intensiva
A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais
comum. Analise as afirmativas sobre a genética e
características clínicas:
I.É causada por uma mutação de ganho de função no
gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de
Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na
placa de crescimento, resultando em ossificação
endocondral defeituosa.
II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura
desproporcionada com encurtamento rizomélico
(proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal
e hipoplasia da face média.
III.A estenose do forame magno é uma complicação
grave em lactentes, podendo causar compressão
cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo
monitoramento com neuroimagem.
Está correto o que se afirma em:
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