Q232446 FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Nefrologista Pediátrico
Ano: 2025
Banca: FURB
Matéria: Medicina
Assunto: Pediatria e Neonatologia

Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se: Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve. Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos. Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado. Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos. Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável. Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares. Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular. Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?

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