Q232446
FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Nefrologista Pediátrico
Ano: 2025
Órgão:
Prefeitura de Blumenau - SC
Banca:
FURB
Matéria:
Medicina
Assunto: Pediatria e Neonatologia
Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia
neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso
nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal,
atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não
descidos. Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho
ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de
atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar
e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés
pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo
15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico
molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das
alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo
etiológico mais comum da SPW?
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