Q231076
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Neurofisiologia Clínica
Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com
quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de
marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as
atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às
miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros,
arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão
bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico
prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história
familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte
exame:
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