Questão #230575 - EBSERH FGV - FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Fetal - Medicina

Q230575 FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Fetal

Ano: 2024

Órgão: EBSERH

Banca: FGV

Matéria: Medicina

Assunto: Ginecologia e Obstetrícia

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente, que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo. Faz parte dessa consulta orientar que:

A a paciente tem fenótipo clássico da Síndrome de Turner, sem impacto no cenário reprodutivo se a dosagem do FSH for normal;

B a falência ovariana na Síndrome de Turner ocorre devido à atresia folicular acelerada, manifestando-se geralmente na infância; contudo, nos casos de mosaico, a reserva ovariana é aumentada;

C a minoria das pacientes com Síndrome de Turner (2% a 5%) consegue obter gestação espontânea. Uma opção reprodutiva que tem se mostrado promissora para as pacientes é a ovorrecepção. A gestação nessas pacientes não tem relato de intercorrências clínicas;

D a preservação de fertilidade com o congelamento de oócitos pode ser possível. Os fatores preditivos para a presença de folículos nessas pacientes são o cariótipo em mosaico, sinais de puberdade espontânea e concentrações normais dos hormônios folículo-estimulante e antimulleriano;

E a maioria das pacientes com monossomia do cromossomo X é fértil, porém observa-se o aumento de risco de 1% a 5% de ocorrência de anormalidades cromossômicas na prole, independentemente da idade da mulher. Em mulheres com cariótipo em mosaico, os riscos podem variar individualmente. O tratamento de reprodução assistida com análise genética pré-implantacional pode ser oferecido nesses casos.

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