Q229906 FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia de Cabeça e Pescoço
Ano: 2024
Órgão: EBSERH
Banca: FGV
Matéria: Medicina
Assunto: Genética Médica

Uma criança comparece a uma consulta médica apresentando craniossinostose bicoronal, proptose ocular, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia simétrica de mãos e pés. O exame da cavidade oral apresenta má oclusão dentária tipo III de Angle, palato ogival e fissura palatina. O exame diagnóstico evidencia uma mutação do gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento dos fibroblatos) Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é: 

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