Q220206
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Nefrologia Pediátrica
Uma paciente de 12 anos de idade foi encaminhada para a
nefrologia pediátrica com hematúria descoberta durante
avaliação de dor abdominal. A ultrassonografia do abdome
obtida como parte da investigação não mostrou
anormalidades no trato urinário. O histórico familiar paterno
era desconhecido. A avaliação diagnóstica mostrou pressão
arterial, TFGe, estimada, excreção urinária de proteínas e
níveis séricos de complemento normais. Os exames de urina,
ao longo dos seis meses seguintes, mostraram persistência da
hematúria. O nefrologista pediátrico optou por realizar uma
biópsia renal, que não evidenciou anormalidades
microscópicas ópticas, e estudos de imunofluorescência de
rotina apresentaram resultados negativos. A microscopia
eletrônica mostrou membranas basais glomerulares
uniformemente finas, com largura média de 190 nm, sem
duplicação, lamelação ou depósitos eletrodensos. O teste
genético apresentou uma variante heterozigótica do
COL4A3. Com base nesse caso clínico, assinale a alternativa
que apresenta o diagnóstico.
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