Q220200
IADES - 2024 - SES-DF - Residência Médica - Nefrologia Pediátrica
A doença de Fabry é metabólica, hereditária, ligada ao
cromossomo X e de caráter recessivo, que afeta cerca de
1/40.000 pessoas. A patologia se estabelece porque o
paciente não é capaz de produzir uma enzima, a alfa-galactosidase (alfa-GAL). As manifestações clínicas
começam, geralmente, na infância, e se agravam ao longo da
vida, em geral, com dores nas mãos e nos pés, disfunção
renal. cardíaca e de SNC.
Com base no heredograma apresentado, assinale a alternativa
que indica a probabilidade de um filho(a) do casal 3 x 4 vir a
ser afetado(a) pela doença de Fabry, sabendo que o tio
materno da futura criança é portador da doença.
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