Questão #188768 - SMS de São Paulo - SP IADES - IADES - 2022 - SMS de São Paulo - SP - Residente Multidisciplinar - Biologia - Biologia

Q188768 IADES - 2022 - SMS de São Paulo - SP - Residente Multidisciplinar - Biologia

Ano: 2022

Órgão: SMS de São Paulo - SP

Banca: IADES

Matéria: Biologia

Assunto: Hereditariedade e diversidade da vida

Isabel foi o primeiro bebê de Irene e Ian, que eram bastante altos. A menina apresentou edema nos pés durante os primeiros meses, e era muito pequena, mas era um bebezinho sadio, em geral. Na infância se desenvolveu normalmente mas tinha estatura baixa. Na escola, aos 10 anos, a taxa de crescimento de seus colegas aumentara e algumas de suas amigas até́ já haviam iniciado a puberdade. A enfermeira da escola sugeriu que Isabel fosse encaminhada a um pediatra, visto que sua baixa estatura parecia incomum, em relação à estatura de seus pais. Como parte das investigações iniciais, o pediatra solicitou uma análise cromossômica da menina. O fenótipo e a história de pé s e mãos inchados nos primeiros anos de vida de Isabel eram sugestivos de síndrome de Turner, e esta foi confirmada pela aná lise cromossômica. BORGES-OSÓRIO, Maria Regina L.; ROBINSON, Wanyce M. Genética humana. Porto Alegre: Grupo A, 2013. Com bases nas informações desse caso clínico e nas características da síndrome de Turner, assinale alternativa correta.

A Essa é a única cromossomopatia humana letal no início do desenvolvimento, pois 90% dos zigotos formados com um único X são espontaneamente abortados no início de seu desenvolvimento.

B A provável explicação cromossômica para esse caso seria que Isabel originariamente era um zigoto 46, XY, que teria perdido um cromossomo Y em uma das primeiras divisões mitóticas.

C Em casos como esse, algumas células das gônadas em fita podem conservar o cromossomo X, o que levaria à formação de um gonadoblastoma maligno.

D A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e masculinos.

E Em torno de 25% das meninas afetadas têm cariótipo 45, X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica.

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