Questões de Concursos Públicos - IV - UFG - 2018 - UFG - Biomédico

Durante o processo de replicação do DNA é comum ocorrer a incorporação incorreta de nucleotídeos. Além disso, lesões no material genético ocorrem a qualquer momento devido a causas ambientais. Sendo assim, existe nas células vários sistemas de reparo e tolerância de danos ao DNA. As etapas gerais de uma via de reparo acontecem em uma determinada ordem e por proteínas específicas. Na via de reparo por excisão de base, a ordem das etapas e suas respectivas proteínas são:

A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica que foi aperfeiçoada ao longo de décadas, tornando possível a amplificação seletiva de sequências de DNA de pacientes. É utilizada como um instrumento de análise de rotina nos laboratórios de diagnósticos e pesquisa. O princípio dessa técnica é

A figura a seguir representa o resultado da eletroforese em gel de agarose do DNA de cinco pacientes com suspeita de serem portadores de hemoglobina S, após a amplificação por PCR e digestão com a enzima de restrição DdeI. Pacientes com mutação no códon 6 do gene beta βSCD6(A→T) perdem o sítio de restrição (GAG para GTG), conforme diagrama ilustrado na figura. NAGEL, R. L. Hemoglobin Disorders. Molecular Methods and Protocols. Humana Press. 2003. Considerando as informações descritas, o resultado do perfil genotípico esperado para os pacientes de 1 a 5 é

Leia o trecho a seguir. Com base nas informações, qual é o locus gênico do gene p53?

Os heredogramas são montados com a utilização de símbolos que representam a dinâmica familiar, conforme demonstrado a seguir. De acordo com a análise do heredograma, o tipo de herança genética é

Um geneticista avaliou a presença de um determinado gene em três grupos populacionais. No primeiro grupo, dos 235 participantes que foram diagnosticados com o gene, 193 desenvolveram a doença genética relacionada. No segundo grupo, 1623 apresentaram a doença, em um universo de 4112 com o gene. E, finalmente, no terceiro grupo, a proporção da manifestação da doença em relação aos portadores do gene foi estimada em 4:5 (quatro em cinco). Considerando os três grupos ao mesmo tempo, qual é, aproximadamente, a penetrância deste gene?

Para realizar a técnica de cariotipagem, ou seja, técnica de avaliação cromossômica em nível numérico e estrutural, podem ser usadas a colchicina e a fitohemaglutinina. O papel dessas duas substâncias é, respectivamente,

Comumente, as triagens sanguíneas feitas em laboratório envolvem os sistemas ABO e o Rh. Na maioria das vezes, as proporções mendelianas não são identificadas na dinâmica dos alelos do sistema ABO. Nesse sistema, podemse encontrar na interação alélica:

Um paciente de 63 anos, do sexo masculino, morador de Goiânia-GO, durante uma consulta, queixou-se de disúria intensa, urgência urinária associada a tenesmo e hematúria. Vários exames foram solicitados e o paciente foi diagnosticado com câncer de bexiga (estadiamento III). Foram solicitados exames genéticos e identificou-se um gene cuja principal função é estimular a ação de CKI, que é um tipo de

Leia o trecho a seguir. Considerando as informações apresentadas sobre a sensibilidade dessa metodologia,