Questões de Concursos Públicos - IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Endocrinologia Pediátrica (HUAP-UFF)

A Na presença de BE psicossocial, ou nanismo psicossocial, são achados característicos as concentrações séricas basais normais de hormônio do crescimento (GH), com resposta normal a todos os testes de estímulo do hormônio

B O retardo de crescimento intrauterino resulta no nascimento de crianças pequenas para a idade gestacional, as quais, em sua maioria, mantém-se com BE durante toda a infância

C A BE psicossocial, ou nanismo psicossocial, é mais frequente em famílias com pequeno número de filhos

D A BE familiar é a causa mais rara de déficit de crescimento no Brasil

E A BE constitucional, ou retardo constitucional de crescimento e puberdade, é mais frequente no sexo masculino

A Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), o gene mutado é o MEN-1, que codifica a proteína Menin

B Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1) (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), o gene mutado é o RET, que codifica a proteína c-Ret

C Na hipercalcemia hipocalciúrica familiar, o gene mutado é o HRPT2/CDC73, que codifica a proteína Parafibromina

D Na neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (multiple endocrine neoplasia type 2B; MEN-2B), o gene mutado é o MEN-2, que codifica a proteína Menin

E Na síndrome de hiperparatireoidismo-tumor de mandíbula, o gene mutado é o CASR, que codifica a proteína Receptor Sensor de Cálcio

A O carcinoma pancreático secretor de cortisol representa a causa mais frequente abaixo dos cinco anos de idade

B Nas crianças acima dos cinco anos de idade, a doença de Cushing representa a etiologia menos prevalente em todas as séries publicadas

C As causas adrenais ocorrem em menos de 1 (um) por cento (%) dos pacientes

D A SC exógena é muito rara

E A síndrome do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ectópico é extremamente rara

A A síndrome de Dunningan decorre de mutações no gene BSCL2 e é transmitida de modo autossômico recessivo

B A síndrome de Seip-Berardinelli decorre de mutações no gene Lamin A/C e apresenta herança autossômica dominante

C O leprechaunismo é uma síndrome pediátrica, associada à resistência insulínica extrema, que cursa com aspectos faciais característicos e que é, em geral, fatal na infância

D A síndrome de Rabson-Mendenhall é uma síndrome pediátrica que decorre de mutações no gene Lamin A/C e que se caracteriza por acúmulo de gordura na face

E A síndrome de Donohue é uma síndrome pediátrica caracterizada por anormalidades nas unhas e nos dentes, com hiperplasia da glândula pineal

A Diante da presença de baixas concentrações de cálcio extracelular, a secreção do PTH é reduzida

B As concentrações elevadas de PTH aumentam a deposição de cálcio nos ossos

C A elevação das concentrações de cálcio extracelular acarreta em diminuição da secreção de PTH

D Diante da presença de elevadas concentrações de cálcio extracelular, a secreção do PTH é aumentada

E O principal controlador da secreção de PTH é o hormônio liberador de tireotrofina (TRH)

A Á ressonância magnética, costumam ser heterogêneos e predominantemente císticos

B Respondem por 60% das neoplasias intracranianas na infância

C Na infância, cursam com déficit de todos os eixos hormonais, com exceção do hormônio do crescimento (GH)

D A maioria das lesões manifesta-se como nódulo sólido intrasselar, sem extensão extrasselar

E Seu tratamento é preferencialmente clínico, realizado com elevadas doses de cabergolina

A Quando o hipotireoidismo se inicia após os dois anos de idade, a manifestação mais frequente é o retardo mental

B Os sinais e sintomas observáveis em adultos não ocorrem em crianças

C Baixa estatura, com retardo de idade óssea e hiporresponsividade do hormônio do crescimento (GH) aos testes de estímulo podem ocorrer

D A síndrome de van Wyk-Grumbach manifesta-se em mais de 70% dos casos

E A puberdade precoce completa é a manifestação mais frequente

A Anticorpos anticórtex adrenal não servem para diagnosticar a etiologia autoimune da IAP por ocorrerem em mais de 70% da população em geral

B Autoanticorpos reativos anti-17-alfa-hidroxilase são os mais prevalentes anticorpos na adrenalite autoimune, exceto em pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1

C Anticorpos anticórtex adrenal ocorrem em menos de 10% dos casos de IAP autoimune

D Autoanticorpos anti-21-hidroxilase são os mais sensíveis e específicos para o diagnóstico da adrenalite autoimune

E Autoanticorpos reativos anti-P450scc são os mais prevalentes anticorpos na adrenalite autoimune, exceto em pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1

A O PHP tipo 2 se caracteriza pela presença de defeitos de impressão no gene GNAS

B O PHP tipo 1c se caracteriza pela presença de distrofia miotônica

C O PHP tipo 1b se caracteriza pela presença de deficiência de vitamina D

D O pseudo-PHP se caracteriza pela presença de resposta diminuída do AMP cíclico urinário ao PTH

E O PHP tipo 1a se caracteriza pela presença de atividade reduzida da subunidade-alfa da proteína G estimuladora

A A aterosclerose precoce é extremamente rara na xantomatose cerebrotendinosa, a qual se caracteriza por concentrações séricas elevadas de TG

B A hipercolesterolemia familiar é doença monogênica, com transmissão autossômica dominante e resulta da deficiência de receptores da low density lipoprotein (LDL)

C A hipercolesterolemia autossômica recessiva apresenta fenótipo muito mais grave que a clássica hipercolesterolemia familiar homozigota, com maiores concentrações séricas de LDL-c e maior risco de doença arterial coronariana

D A apoproteína B-100 defeituosa familiar tem prevalência, na população caucasiana, de um em cada 10 a 20 pessoas e se caracteriza por concentrações séricas elevadas de TG

E A hiperlipidemia familiar combinada é transmitida de modo autossômico recessivo e se caracteriza por concentrações séricas elevadas de HDL-c