#14880 2024 - Residência (ESPDF)/Hematologia e Hemoterapeuta Pediátrica
Matéria: Medicina
Assunto: Erros inatos do metabolismo da porfirina ou do heme (porfirias)

Um paciente de 35 anos de idade chegou ao pronto-socorro pela oitava vez nos últimos seis meses, apresentando dor abdominal intensa, vômitos e constipação. Ele relata também episódios de fraqueza muscular, confusão mental e sensibilidade à luz solar nos últimos meses. Durante a avaliação, foram realizas tomografias com resultado normal, hemograma normal e sódio sérico baixo. Foi cogitado diagnóstico de porfiria intermitente aguda, e o paciente foi encaminhado para a hematologia.
 
Quais os exames diagnósticos para confirmação de doença?
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