#12960 2010 - Tecnologista em Saúde Pública (FIOCRUZ)/Clínica Médica Pediátrica/Genética Médica Pediátrica
Matéria: Medicina
Assunto: Teste genéticos, Terapia gênica e Triagem neonatal

Hemoglobinopatias é o nome dado aos grupos de doenças autossômicas recessivas que compreendem as talassemias, doença falciforme, hemoglobinas instáveis e hemoglobinas variantes com alterações funcionais. O diagnóstico das hemoglobinopatias é complexo e requer de várias etapas seqüenciais. Com relação às abordagens de diagnóstico de hemoglobinopatias, analise as afirmativas a seguir.
 
I. São métodos auxiliares para o diagnóstico de hemoglobinopatias: i) Dosagem e pesquisa de Hb Fetal, ii) Pesquisa de Talassemia Alfa (Hb H), iii) Pesquisa de Corpos de Heinz.
 
II. São testes de triagem para o diagnóstico de hemoglobinopatias: i) resistência globular osmótica em NaCl a 0,36%, específica para triagem de talassemias; ii) análise da morfologia eritrocitária; iii) eletroforese em pH alcalino. 
 
III. São testes de confirmação: i) eletroforese em pH ácido; ii) isoeletrofocalização, iii) eletroforese de cadeias polipeptídicas; iv) cromatografia líquida de alta performance (HPLC); v) análises moleculares por PCR- RFLP ou PCR-Alelo específica.
 
Assinale:
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