A Uma forma importante de rastreamento genético é a identificação precoce de indivíduos afetados para os quais há um benefício decorrente da intervenção médica (Diagnóstico pré-natal, p.e., síndrome de Down; e Rastreamento neonatal, p.e., fenilcetonúria).

B A segunda forma de rastreamento genético é a identificação de indivíduos em risco de transmitir uma doença genética (p.e., detecção de portadores de doença de Tay-Sachs, fibrose cística, anemia falciforme e as talassemias).

C Os programas de Genética comunitária devem ser oferecidos em base à aceitação social voluntária. A capacidade de cobertura de um programa de rastreamento genético depende da disponibilidade de indivíduos motivados, o desenvolvimento de infra- estrutura nos serviços de saúde, e a taxa de aceitação e mudança social.

D Devido aos benefícios familiares e sociais decorrentes do rastreamento de doenças com alto risco médico e gasto elevado em saúde pública, é permitido e justificado que muitas instituições possam realizar rastreamento rotineiro involuntário, ou seja, sem consultar aos indivíduos investigados sobre sua vontade de participar.

E Um programa de rastreamento populacional de heterozigotos assintomáticos para permitir aconselhamento genético, deve objetivar a diminuição do risco de discriminar e etiquetar os indivíduos portadores, além de oferecer apoio psicológico para lidar com um resultado genético positivo.